Hutchinson-Gilford veya erken yaşlanma hastalığı olarak da bilinen progeria, LMNA genindeki bir mutasyon nedeniyle çocuğun hızla yaşlanmasına sebep olan genetik bir hastalıktır. Nadir görülen bir hastalık olan progeria, hızla yaşlanmayla birlikte kalp krizi ve felç gibi riskleri barındırarak kişinin ölümüne sebep olur.
Türkiye'deki 4 çocuktan biri
Türkiye'de çok nadir görülen Progeria tanısı konulan 4 çocuk olduğu tahmin ediliyor.
Jonathan Hutchinson ve Dr. Hastings Gilford, Progeria hastalığını ilk tanımlayan kişilerdir. Progeria son derece nadir görülen bir hastalıktır. Dünya çapında her 4 milyon canlı doğumdan 1'inde Progeria hastalığı görülür.
Hücre çekirdeğinin yapısını zayıflatarak normal hücre bölünmesini zorlaştıran mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, lamin A adı verilen bir proteinin kodlanmasından sorumlu bir gende meydana gelir. Yapısal bir protein olan lamin A, son şekli olan lamin A'ya dönüşmek için bir dizi işlem adımından geçer.
Yüksek kalorili, ürik asit, protein ve yağı çok besinlerle beslenme sonucunda hem kilo fazlalığı durumu hem de erken yaşlanma ortaya çıkar. Yoğun iş ve ev yaşamı stresler, hareketi az bir yaşam tarzı, uyku sorunları olanlar erken yaşlanırlar.
Progeria ile vücut, progerin adı verilen anormal bir lamin A formu üretir ve bu da hızlı yaşlanmaya yol açar. Bu gen mutasyonunu dışında progeriaya sebep olan herhangi bir risk faktörü bulunmamıştır ve aileden çocuğa geçen bir durumun hastalığa yol açtığı da kabul edilmemiştir.
Bu belirtileri şu şekilde özetlemek mümkündür: Kırışıklıklar ve sarkmalar; Vücuttaki kolajen seviyesinin azalması ile birlikte, alın, yanak ve göz çevresi gibi yerlerde kırışıklıklar ve sarkmalar ortaya çıkar. Güneş lekeleri; Uzun yıllar güneşe maruz kalınması sonucu ciltte koyu renkli lekeler oluşmaya başlar.
Erken yaşlanma hastalığına sahip kişilerde yaşıtlarına göre ciddi bir telomer kısalması gözlemlenir. Bu nedenle, kişinin ömrü 70-80 yıl gibi bir süreye sahip olacakken en fazla 15-20 senelik bir ömre sahip olabilir.
Tıp dilinde "Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)" ismiyle bilinen bu hastalık, dünyada yalnızca 2 milyonda 1 kişide görülürken henüz tedavisi bulunmuyor.
Erken yaşlanma bozukluğu yaşayan YouTuber Adalia Rose Williams, 15 yaşında hayatını kaybetti. Williams'a daha üç aylıkken, Benjamin Button hastalığı olarak da bilinen 'Hutchinson-Gilford progeria sendromu' teşhisi konmuştu.
SON YAZILAR
Anahtar kapıdan çıkmıyor
Ete yakışan baharatlar
Ayaklarım çok terliyor ne yapmam lazım
Citroen Nemo 13 100 km ne yakar
Çernobil dizisi netflix de var mı
Abidal ne kanseri
Amonyum nitrür
Ananas bağırsak çalıştırır mı
Dermovate 0.05 krem
40 engelli raporu aracı başkası kullanabilir mi
Barbie'nin kız kardeşinin adı ne
Erken Boşalma İlacı
Ağzında bakla ıslanmamak deyiminin hikayesi
141M nerelerden geçiyor
Bağlanma enerjisi
Alkollü ve ehliyetsiz araç kullanma cezası
1 tanzimat fermanı
Aksef 500 ne için
Android'den ios'a aktarma uygulaması
Endocrine system
Eski ve kabul edilmiş skoç riti
Ehliyet için göz muayenesi şart mı
23 nisan 1920 de
Dua yazılı kağıdı suya atıp içmek
Bakteriyel vajinozis eş tedavisi
1 Metrekup altin kac ton
23 nisan üniversite tatil mi
Devlet bahçeli hastalığı
Ağır hasta duası
18 yaşından küçükler kan verebilir mi
Anafikir bulma
Engin Nurşani ne çalıyor
Bursa nın ilçeleri
4k yayın yapan kanallar
Baharatlı omlet tarifi
Borderline aşık olabilir mi
15 mayısta kargolar çalışıyor mu
Erdemir kuruluş
Allah tarafından gönderilen ilk din
Bosch kombi donma koruması