Biyotinidaz eksikliği (BIOT), vücudun biotin vitaminini yeniden kullanamadığı ve geri dönüştüremediği kalıtsal bir durumdur. Vücut yağları, proteinleri ve karbonhidratları etkili bir şekilde parçalamak için serbest biotine ihtiyaç duyduğundan, BIOT'lu bireyler önemli besinleri daha az işleyebilir.
Biotinidaz eksikliği, sinir sistemi sorunlarına, deri ve saç sağlığı problemlerine, bağışıklık sistemi zayıflığına ve gelişimsel gecikmelere yol açabilir. Tedavi edilmezse, bu sorunlar ciddi ve kalıcı hasarlara dönüşebilir.
Biotin sentezinde rol oynayan Biotinidaz enziminin olmaması durumunda bebeklerde nöbetler, zeka gerilikleri, hareketlerde bozukluklar, işitme kaybı ve bazen de koma ve ölüm görülebilir.
En iyi biotin kaynakları arasında; baklagiller, yumurta sarısı, maya, yer fıstığı, fındık, ıspanak, soya fasülyesi, yulaf gevreği, buğday, mantar ve dana ciğeri bulunmaktadır. Dana ciğeri ve yumurta sarısı gibi hayvansal gıdalar biyotin açısından özellikle zengindir.
Yeni doğan bebeklerde biyotinidaz eksikliği görülebilir. Türkiye gibi en sık görülen ülkelerden biri olan Türkiye'de bu sorun, 2007 yılından bu yana topuk kanı taramaları sırasında tespit edilmektedir. Biotinidaz eksikliği olan bebekler hemen tedavi altına alınmalıdır.
Biyotinidaz eksikliği, nadir görülen genetik bir metabolizma bozukluğudur. Bu durum, vücudun biyotin adı verilen bir B vitamini türünü etkin bir şekilde kullanamamasına neden olur. Biyotin, karbonhidrat, yağ ve protein metabolizmasında önemli bir rol oynar. Eksikliği, ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Biotin, vücudun besinleri enerjiye dönüştürmesine yardımcı olduğu için kilo alımına neden olmaz.
Bozukluğun gösterdiği belirtiler ve rahatsızlığın düzeyine göre incelemeler sonucunda mental retardasyon tespit edilebilir. Çoğu zaman 10 -14 yaşları arasında mental retardasyon tanısı konulabilmektedir.
Böylece eksikliği olan bebekler doğum anında tanı alır ve hemen tedavi başlanır. Biotinidaz eksikliğinde var olan biotin eksikliği gıdalar ile ilgili olmadığından buradaki temel sorunun biotinin tekrar kullanılamamasından kaynaklandığından tedavi bir ömür boyudur.
Türkiye'de 2008 yılından itibaren biyotinidaz eksikliği ulusal yenidoğan tarama programına dahil edilmiştir. Ulusal yenidoğan tarama programında uygun alınmış kuru kart örneğinde yapılan çalışmada enzim aktivitesi >65 MRU (Microplate response unit) ise normal kabul edilir.
SON YAZILAR
Çorlu ve Tekirdağ aynı mı
45 40'a mı yuvarlanır 50'ye mi
Adım Adım Eğitim Seti battı mı
22 Mayıs Boğa Mı İkizler Mi
En uzun yaşayan padişah
Beyaz kuş isimleri
3 deyim
1917 sovyet devrimi
Espri yazımı
Bir insan aynı anda iki kişiyi sevebilir mi
Dünyanın Kendi Ekseni Etrafında Dönüşünün Sonuçları
Akasya durağı sinan gerçek adı
76Y nereye gidiyor
En küçük tam sayı
Bostancıdan Beşiktaş'a vapur var mı
Er rezzak duası
Avşa adası içinde ulaşım
En zayıf insan
Deniz memelileri isimleri
Esselamu aleyke eyyuhennebiyyu verahmetullahi ve berekatühü
En yüksek çözünürlüklü kameralı cep telefonu
27 ağustos doğumlu ünlüler
Cph4 gerçekte var mıdır
Akrep Kadını Yalan Söyler Mi
Devremülk satışında DASK zorunlu mu
Ankara havaalanında döviz bürosu var mı
Can eriği sağlıklı mı
Akıllı kemoterapi ilacı saç döker mi
Deniz şortu yıkanır mı
Etin tuzunu ne alir
Ayağın üstünde kemik çıkması
Ev türleri
Aldirin ilaç
Bıldırcın eti lezzetli mi
42HM nereye gidiyor
25 haziran onur yürüyüşü
24 tv genel yayın yönetmeni
Demdeme türü
Ayet Hala akıllanmayacak mısınız
Didim Bodrum arası feribot var mı